Badania prenatalne w ciąży-kiedy należy je wykonać i na czym polegają?

Badania prenatalne

Badania prenatalne są określą grupą metod do diagnozowania płodu pod kątem prawidłowego rozwoju. Bardzo często badania tego typu kojarzą się tylko z nakłuwaniem pęcherza płodowego, oraz pobraniem płynu w celu wykrycia chorób genetycznych, a to nie do końca jest zgodne z prawdą. W tym artykule spróbujemy wyjaśnić na czym dokładnie polegają, oraz kiedy należy je wykonywać.

Badania prenatalne dzielimy na dwie grupy:

  1. Nieinwazyjne – ultrasonograf, USG, oraz wszystkie potrzebne badania które wykonuje się z krwi matki. W obecnych czasach również nieinwazyjnie (przesiewowe) można sprawdzić rozwój płodu pod kątem wad takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau. Dodatkowo bez ingerencji w płód możliwe jest wykonanie genetycznych badań prenatalnych, wykonuje się je na podstawie DNA płodu, które znajduje się we krwi matki. Dzięki takiemu badaniu, również możemy wcześnie wykryć wady genetyczne takie jak zespół Downa, Edwardsa, Patau , oraz wady wrodzone takie jak zespół Turnera, Klinefeltera czy zespół kociego krzyku.
  2. Inwazyjne- do tej grupy zaliczamy wszystkie badania diagnostyczne, które ingerują w jakikolwiek sposób w płód jak na przykład amniopunkcja. To badanie polega właśnie na nakłuciu pęcherza płodowego i pobraniu płynu owodniowego w którym znajdują się komórki płodu. Taka diagnostyka powinna być wykonywana jedynie w przypadku uzasadnionych podejrzeń że występują wady, ponieważ niesie za sobą ryzyko poronienia, czy zakażenia wewnątrzmacicznego. Ryzyko jest niewielkie, ale jednak zawsze warto dobrze przemyśleć i rozważyć wszystkie za i przeciw.

Kiedy należy wykonać badania prenatalne?

Nieinwazyjne badania prenatalne tj. USG, morfologia, biochemia należy wykonywać w każdej ciąży z odpowiednią regularnością. To właśnie na podstawie tych badań w pierwszej kolejności ocenia się stopień oraz prawidłowość przebiegu ciąży, oraz rozwoju płodu. W sytuacji gdy lekarz prowadzący stwierdzi jakąś niepokojącą nieprawidłowość, to z pewnością zwiększy częstotliwość nieinwazyjnych badań prenatalnych, jeżeli wynik będzie niejasny i w dalszym ciągu wyniki nie poprawią się, to wtedy prawdopodobnie będzie czas na wykonanie amniopunkcji. Również kobiety które urodziły wcześniej dziecko z wadą genetyczną, lub w rodzinie matki albo ojca były przypadki takich chorób powinny zdecydować się inwazyjne badanie prenatalne. Panie które ukończyły 35 rok i wcześniej nie rodziły, z kolei powinny zdecydować się na przesiewowe badania genetyczne np. test PAPP-A- badanie za pomocą ultrasonografu dzięki któremu lekarz sprawdza przezierność karkową płodu. Na podstawie tego badania również wykluczamy wszelkie wady genetyczne.

Podsumowanie

1. Jakie choroby można wykryć poprzez badania prenatalne?

Choroby takie jak: zespół Downa, zespoły Pataua, Edwardsa, Turnera, mukowiscydozę, dystrofię mięśniową Duchenne’a, rdzeniowy zanik mięśni, wady serca, układu moczowego i ośrodkowego układu nerwowego.

2. Kto powinien poddawać się badaniom prenatalnym?

Kaażda ciężarna kobieta powinna badać się prenatalnie nieinwazyjnie, w szczególnych przypadkach metody inwazyjne będą wskazane, ale o tym zadecyduje lekarz prowadzący wraz z pacjentką( to zawsze do matki należy ostateczna decyzja)

3. Kiedy należy wykonywać badania prenatalne?

  • morfologia, badanie moczu podstawowe, badanie glukozy wykonuje się już na samym początku ciąży. To te badania w pierwszej kolejności pomagają lekarzowi prowadzącemu ustalić stan zdrowia przyszłej matki i w razie jakichkolwiek nieprawidłowości już wdrożyć odpowiednie leczenie. Na tym etapie zazwyczaj jest to dobór odpowiedniej suplementacji witaminowej.
  • USG jeden raz w każdym trymestrze ciąży
  • badanie przesiewowe ok 12 i 20 tygodnia ciąży a jeżeli ciąża przebiega prawidłowo, trzecie badanie powinno być przeprowadzone ok.30 tygodnia
  • amniopunkcja powinna być przeprowadzona pomiędzy 13 a 15 tygodniem ciąży

4. Jak należy przygotować się do inwazyjnych badań prenatalnych?

Badanie to nie wymagają specjalnego przygotowania fizycznego,wystarczy opróżnić pęcherz, natomiast z pewnością wymagają odpowiedniego przygotowania mentalnego, dlatego tak ważnym jest zebranie jak największej wiedzy na ten temat z rzetelnego źródła.

5. Czy inwazyjne badania prenatalne są bezpieczne?

Coraz lepsza technologia sprawia, że ryzyko powikłań jest bardzo niewielkie ale jednak istnieje. Przy podejmowaniu decyzji, należy jednak wziąć pod uwagę, iż wynik może rozwiać wszelkie wątpliwości, w przypadku wykrycia choroby np. kardiologicznej może pomóc we wdrożenie leczenia jeszcze kiedy dziecko jest w łonie matki, a gdy jednak wykryje wadę genetyczną, to da nam czas na zorganizowanie wszystkiego w ten sposób, aby przyjście na świat dziecka, które będzie potrzebowało specjalnej troski, było chociaż odrobinę łatwiejsze.

Decyzję podejmujmy zawsze świadomie, rozmawiajmy z lekarzem prowadzącym naszą ciążę na każdy temat, zadawajmy pytania tak aby rozwiać wszelkie wątpliwości i badajmy się regularnie dla naszego dobra i dla dobra naszego dziecka.